وعدهٔ یافتن ژنهای ابتلا به آلزایمر
پزشکان و دانشمندان با استفاده از یادگیری ماشین میتوانند بیماری آلزایمر را با دقت بیش از ۹۰ درصد تشخیص دهند و این یک مزیت بالقوه در توسعهٔ درمان این بیماری است
محققان در تلاش برای شناسایی ژنهای مرتبط با بیماری آلزایمر، ژنوم هزاران نفر را بررسی کردهاند، اما با یک مانع جدی مواجه شدهاند: دشوار است که بدانیم کدامیک از این افراد آلزایمر دارند. هیچ آزمایش خونی برای این بیماری وجود ندارد و زوال عقل، بهعنوان یک علامت کلیدی آلزایمر، توسط اختلالات دیگر نیز ایجاد میشود. از طرف دیگر، ممکن است آلزایمر در مراحل اولیهٔ خود هیچ نشانهای ایجاد نکند.
محققان در حال توسعهٔ رویکردهای مبتنی بر هوش مصنوعی (AI) هستند که میتواند در تشخیص بیماری آلزایمر کمک کند. یک الگوریتم تعداد زیادی از تصاویر مغز را مرتب میکند و آنهایی را که شامل ویژگیهای آلزایمر هستند، انتخاب میکند. روش یادگیری ماشین دوم، ویژگیهای ساختاری مهم مغز را شناسایی میکند و این تلاشی است که درنهایت میتواند به دانشمندان کمک کند تا نشانههای جدیدی از آلزایمر را در اسکن مغز شناسایی کنند.
هدف این است که از تصاویر مغز افراد بهعنوان «نشانگرهای زیستی» بصری آلزایمر استفاده شود. استفاده از این روش در پایگاههای دادهٔ بزرگ که شامل اطلاعات پزشکی و دادههای ژنتیکی مانند «بیوبانک» (Biobank) انگلستان است، میتواند به دانشمندان اجازه دهد تا ژنهایی را که به این بیماری کمک میکنند، مشخص کنند. به نوبهٔ خود، این کار میتواند به ایجاد درمانها و مدلهایی کمک کند که پیشبینی میکنند چه کسی در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر است.
«پل تامپسون»، عصبشناس از دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لسانجلس، میگوید: «ترکیب ژنومیک، تصویربرداری مغز و هوش مصنوعی به ما اجازه میدهد تا ابعادی از مغز را پیدا کنیم که بهشدت با یک پیشران ژنومی مرتبط هستند.» و این چیزی است که تلاش برای توسعهٔ این الگوریتمها را هدایت میکند.
تامپسون و دیگر پژوهشگران تکنیکهای جدید هوش مصنوعی را در ۱۳ آبان (۴ نوامبر) در کنفرانس سالانهٔ انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در واشنگتن دیسی توصیف کردند.
غرقشدن در دادهها
هزاران نفر در دو دههٔ گذشته ژنوم خود را توالییابی کردهاند و مغز آنها بهعنوان بخشی از تلاش برای ایجاد پایگاههای دادهٔ تحقیقاتی گسترده اسکن شده است؛ اما میزان تولید این سیل اطلاعات، از توانایی محققان برای تجزیه و تحلیل و تفسیر آن پیشی گرفته است.
«الیسون گوت»، متخصص ژنتیک در دانشکدهٔ پزشکی ایکان (Icahn) در مونتسینای شهر نیویورک میگوید: «ما این روزها در مقایسه با آنچه که پنج تا ۱۰ سال پیش بود، از دادهها بسیار غنی هستیم و این جایی است که رویکردهای هوش مصنوعی [و یادگیری ماشین] میتوانند برتری داشته باشند.»
در سال ۲۰۲۰، تامپسون «AI4AD» (هوش مصنوعی برای کشف آلزایمر) را راهاندازی کرد، کنسرسیومی از محققان در سراسر ایالات متحده که هدف آن توسعهٔ ابزارهای هوش مصنوعی برای تجزیه و تحلیل و ادغام دادههای ژنتیکی، تصویری و شناختی مربوط به بیماری آلزایمر است. بهعنوان بخشی از این پروژه، محققان یک مدل هوش مصنوعی ایجاد کردند که روی دهها هزار اسکن مغز تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) آموزش دیده است. این تصاویر قبلاً توسط پزشکان بررسی شده بود و اسکنهایی انتخاب شده بود که شواهدی از آلزایمر را نشان میدادند. با استفاده از تصاویر، هوش مصنوعی یاد گرفت که مغز افراد مبتلا و بدون آلزایمر چگونه است.
الگوریتم خودآموز
در نسخهٔ پیش از چاپ یک گزارش اولیه (که هنوز بررسی علمی مجدد نشده است) گزارش شده که در یک تلاش، طبقهبندیکنندهٔ هوش مصنوعی توانسته در تصاویر اسکن مغز، آلزایمر را با دقتی بیش از ۹۰ درصد تشخیص دهد. این کنسرسیوم همچنین با استفاده از یک رویکرد مشابه، طبقهبندیکنندهای ایجاد کرده که میتواند تصاویر اسکن مغز را با توجه به تغییرات پاتولوژیک خاص در مغز که با زوال شناختی و زوال عقل همراه است، به دستههای جداگانه مرتب کند.
«دگی ژی»، دانشمند داده از مرکز علوم بهداشتی دانشگاه تگزاس در هوستون و همکارانش نیز رویکرد متفاوتی را اتخاذ کردهاند. درحالیکه تامپسون و تیمش مدل هوش مصنوعی را روی نقاطی از مغز متمرکز کرده بودند که میدانستیم با آلزایمر مرتبط هستند، ژی قصد داشت کاری کند که این ابزار، خودش بتواند ویژگیهای ساختاری مغز را که در تشخیص بیماری مؤثرند،ا بیاموزد.
هوش مصنوعی که در اختیار محققان بود، هزاران اسکن مغز را بررسی کرد و ویژگیهایی را انتخاب کرد که بهطور قابلاعتماد، مغز یک فرد را از دیگری متمایز میکند. ژی میگوید که این احتمال تعصب انسانی را که بر الگوریتم تأثیر میگذارد، به حداقل میرساند. در حال حاضر، تیم ژی از الگوریتم برای شناسایی صفاتی استفاده میکند که به بهترین وجه بین اسکن مغز افراد مبتلا و بدون آلزایمر تمایز قائل میشود.
تامپسون و ژی میگویند که مدلهای هوش مصنوعی تنها به اندازهٔ دادههایی که براساس آنها آموزش دیدهاند، خوب هستند. بسیاری از پایگاههای داده، بهویژه بیوبانک انگلستان با فقدان تنوع نژادی و جغرافیایی در افرادی که مغز خود را اسکن و ژنوم خود را توالییابی کردهاند، روبهرو هستند. بنابراین، یافتههای این تحقیق هدایتشده توسط هوش مصنوعی ممکن است برای همه قابلاجرا نباشد. علاوهبراین، گوت میگوید: «این بسیار مهم است که ببینیم آیا میتوان عملکرد مدلهای AI را در پایگاههای دادهٔ دیگر تکرار کرد و این کار نتایج سازگار را نشان میدهد یا خیر.»
«رودولف تانزی»، متخصص مغز و اعصاب از بیمارستان عمومی ماساچوست در بوستون، میگوید که این نشانگرهای زیستی میتوانند روزی بخشی از مجموعهای از نمرات خطر برای این بیماری باشند؛ مجموعهای که نشانگرهای زیستی و ژنتیک مبتنیبر خون را با یکدیگر ادغام میکنند. هنگامی که تمام این دادهها با هم ترکیب میشوند، نمرات خطر میتوانند «بهطور نمایی حساستر» شوند: «امیدوارم این به مردم اجازه دهد تا قبل از پیشرفت بیماری، بهدنبال درمان زودهنگام باشند.»
تامپسون میگوید: «آلزایمر فقط آغاز است. اگر این رویکرد کار کند، میتواند به بیماریهای دیگری که نمودهای فیزیکی در تصویربرداری مغز دارند، نیز اعمال شود.»